近日，5岁半的小明（化名）因腿毛浓密被同学嘲笑，家长还发现其睾丸增大，怀疑孩子身体出了问题，赶忙前往南京医科大学第二附属医院儿童医学中心就诊。儿内科副主任王安茹主任医师团队通过详细检查，抽丝剥茧，最终确诊为松果体生殖细胞瘤引发的假性性早熟，为后续治疗抢下关键时机。
王安茹（左二）查房
腿毛浓密引警觉，性早熟初现端倪
据家长回忆，小明近半年因腿毛浓密被同学嘲笑，夏天也不肯穿短裤。起初，家长还没当回事，直到发现孩子的睾丸似乎比同龄孩子大，才意识到问题的严重性。“孩子才上幼儿园中班，怎么会这样？”带着担忧与困惑，家长带着小明来到南医大二附院儿童医学中心向王安茹主任医师求助。
王安茹介绍，“正常男孩青春期发育通常从12岁开始，表现为睾丸增大、阴茎增粗、变声、长胡须等。若9岁前出现性发育，就属于性早熟了。”她进一步解释，“男孩性早熟比较少见，但一旦发生，背后可能隐藏着一些健康问题，需要仔细排查。”
展开剩余71%特殊指标现异常，排查方向有指向
王安茹为小明进行了仔细的查体，发现其睾丸容积达到6ml，阴囊皮肤颜色较深，腿毛较多，但没有阴毛、腋毛发育。王安茹对家长说：“腿毛增多不一定就是性发育的表现，但孩子才5岁半就出现睾丸增大，这符合性早熟的诊断标准。”
家长满脸疑惑：“我们平时很注意，孩子生活简单，没吃过什么补品，也没接触过化学制剂，怎么会性早熟呢？”初步检查显示，小明骨龄为5岁属于正常情况。接着，王安茹给小明开了血液检验单。家长看到单子上有人绒毛膜促性腺激素这一项，不解地问：“医生，这是孕妇查的项目，我家是男孩，也需要查吗？”
王安茹耐心解释：“人绒毛膜促性腺激素可不只是孕妇才查，它还能查找孩子早熟的原因。这个指标属于肿瘤标志物，就算只是轻度增高也要重视起来。”报告显示，小明的人绒毛膜促性腺激素为3.91mIU/ml（正常值范围为小于1.2mIU/ml），略高于正常值。王安茹建议小明住院进一步检查，以明确性早熟的具体原因。
多种病因被排除，肿瘤嫌疑渐凸显
性发育受“下丘脑-垂体-性腺轴”调控，性早熟分为外周性（假性）、中枢性（真性）和不完全性三类。小明住院后，医生为他做了性激素激发试验，结果显示中枢性腺轴没有启动，这就排除了真性性早熟的可能。小明的肾上腺指标处于正常范围，也没有性早熟的家族遗传史。那么独立存在的人绒毛膜促性腺激素指标异常带来了新的可能：或许存在异位分泌该激素的生殖细胞肿瘤。
王安茹解释道：“人的生殖系统是从脑部开始发育的，原始生殖细胞在从脑部往生殖泌尿部位迁移的过程中，如果留下一些细胞巢，这些残留的原始生殖细胞就可能变成生殖细胞瘤。这类肿瘤分布很广，很难找到它的位置，我们得通过一些影像检查来排查。”为了尽量减少辐射对孩子的伤害，医生安排了垂体核磁、胸部CT和腹部超声这一套检查组合。
影像检查觅踪迹，颅内肿瘤终确诊
垂体核磁检查在小明的中脑背盖上方发现了异常。颅脑MRI平扫和增强检查结果显示，松果体区有一个大约1.1cm*0.8cm的结节状不均匀强化影。罪魁祸首终于找到了——松果体生殖细胞瘤。
“松果体在大脑深处，形状像松果，”王安茹介绍，“它分泌的褪黑素和青春发育关系很大。松果体肿瘤虽然比较少见，但有82%的患者早期会出现中枢性尿崩症，表现为烦渴、喝水多、排尿多等。”由于发现及时，小明还没有出现颅高压、尿崩症等典型症状，为后续治疗赢得了宝贵的时间。
“松果体区肿瘤占颅内肿瘤的0.5%-2%，单纯生殖细胞瘤占松果体区肿瘤的50%，其中80%是男性，15岁是发病的高峰年龄。”王安茹介绍，“松果体生殖细胞瘤会分泌人绒毛膜促性腺激素，引发外周性性早熟，孩子会表现为阴茎增长、增粗，睾酮水平升高”。松果体生殖细胞瘤需要结合手术、化疗和放疗，如果出现垂体功能减退和尿崩症，可以通过内分泌药物来控制。王安茹强调，“预后和肿瘤的分期、病理类型以及发病部位都有关系。年龄越小，肿瘤的恶性程度可能越高”。王安茹提醒家长们，孩子出现性早熟的症状，建议尽早带孩子去儿童内分泌专科进行评估治疗。
通讯员 时乔
扬子晚报/紫牛新闻记者 万惠娟
校对 胡妍璐
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